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CAUSAS
La ictiosis arlequín se produce por una mutación en el gen ABCA12 ubicado en el brazo largo del cromosoma 2 que se encarga de producir una proteína denominada ABC que transporta varios tipos de moléculas por las membranas celulares, especialmente lípidos hacia la epidermis.
esto tambien se debe a que los padres portan en el gen pero no lo desarrollan, en este caso lo desarrollaria el hijo.
Se estima que su pre-valencia es inferior a 1/1.000.000 individuos
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ICTIOSIS ARLEQUIN
Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis. Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos que padecen la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente a deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.
Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.
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Cordial Saludo
Nuestro blog tratara de una enfermedad extremadamente rara de la piel llamada ictiosis arlequin, se hace evidente desde su nacimiento; se caracteriza por su cantidad de escamas sobre el torax y a su ves con ectropion ( eversion de los parpados) y eclabium ( inversion hacia afuera de los labios).
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